Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NUP214

nucleoporin 214

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.13
Koordinaatit
Kromosomi 9: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 109,1 kb:n alueella
Proteiini
2 090 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select -transkripti
ENST00000359428.10NM_005085.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NUP214. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NUP214-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa NUP214-geenin sijainnin. NUP214 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 130 680 125–131 680 124.Kromosomi 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, juoste eteenpäinPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, juoste eteenpäinEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, juoste eteenpäinABL1: 130 713 626–130 713 724, juoste eteenpäinQRFP: 130 892 707–130 896 812, juoste taaksepäinQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, juoste taaksepäinFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, juoste eteenpäinLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, juoste eteenpäinAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, juoste eteenpäinNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, juoste taaksepäinFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, juoste eteenpäinPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, juoste eteenpäinPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, juoste eteenpäin: 131 432 759–131 446 473, juoste eteenpäinPOMT1: 131 502 789–131 523 806, juoste eteenpäinPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, juoste taaksepäinUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, juoste eteenpäinPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, juoste taaksepäinRAPGEF1NUP214-kaavio: 36 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 131 125 586–131 125 749, 164 emästäEkson 2: 131 127 524–131 127 719, 196 emästäEkson 3: 131 128 332–131 128 483, 152 emästäEkson 4: 131 129 279–131 129 477, 199 emästäEkson 5: 131 130 766–131 130 836, 71 emästäEkson 6: 131 132 596–131 132 659, 64 emästäEkson 7: 131 133 106–131 133 209, 104 emästäEkson 8: 131 134 898–131 135 004, 107 emästäEkson 9: 131 135 940–131 136 006, 67 emästäEkson 10: 131 139 281–131 139 407, 127 emästäEkson 11: 131 140 549–131 140 710, 162 emästäEkson 12: 131 144 280–131 144 754, 475 emästäEkson 13: 131 146 129–131 146 304, 176 emästäEkson 14: 131 147 490–131 147 584, 95 emästäEkson 15: 131 150 324–131 150 410, 87 emästäEkson 16: 131 150 616–131 150 765, 150 emästäEkson 17: 131 151 736–131 151 894, 159 emästäEkson 18: 131 159 383–131 159 486, 104 emästäEkson 19: 131 162 991–131 163 173, 183 emästäEkson 20: 131 163 870–131 163 955, 86 emästäEkson 21: 131 164 061–131 164 144, 84 emästäEkson 22: 131 174 055–131 174 318, 264 emästäEkson 23: 131 175 460–131 175 621, 162 emästäEkson 24: 131 178 311–131 178 410, 100 emästäEkson 25: 131 187 289–131 187 364, 76 emästäEkson 26: 131 189 053–131 189 131, 79 emästäEkson 27: 131 192 208–131 192 292, 85 emästäEkson 28: 131 195 233–131 195 294, 62 emästäEkson 29: 131 197 216–131 199 015, 1 800 emästäEkson 30: 131 201 647–131 201 717, 71 emästäEkson 31: 131 215 212–131 215 368, 157 emästäEkson 32: 131 222 778–131 222 930, 153 emästäEkson 33: 131 228 160–131 228 331, 172 emästäEkson 34: 131 230 630–131 230 769, 140 emästäEkson 35: 131 232 284–131 232 308, 25 emästäEkson 36: 131 233 454–131 234 663, 1 210 emästä1246810121416182022242628303234365′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 109,1 kb:stä; 6 273 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NUP214-geenin sekvensointi

2

kohtaa NUP214-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 109,1 kb NUP214-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 7,6 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (2)

The NUP214 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_005085.4(NUP214):c.112C>T (p.Arg38Cys) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005085.4(NUP214):c.929T>C (p.Ile310Thr) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Geeniin NUP214 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NUP214 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP214-geeni: nucleoporin 214. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214-geeni: nucleoporin 214 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup214

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test