Geeni
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000167972(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 21(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Eksonit
- 33 eksonia 64,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 704 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Aiemmat symbolit
- ABC3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ABCA3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö
- Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö
Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.
ABCA3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 64,8 kb:stä; 5 115 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ABCA3
141
ABCA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 64,8 kb geenistä ABCA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.
Geeniin ABCA3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ABCA3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Näytä 25 piirrettä lisää
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ABCA3-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abca3
Dante Labs. ABCA3-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abca3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa