AtlasGeeni
SOX17
SRY-box transcription factor 17
- HGNC 18122↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164736↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 64321↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 3 kb:n alueella
- Proteiini
- 414 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000297316.5NM_022454.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sox17.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SOX17 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet
- Virtsanjohtimen ja virtsarakon takaisinvirtaus
Virtsan takaisinvirtaus virtsarakosta kohti munuaisia. Se voi esiintyä suvuittain ja lisää munuaistulehduksen ja arpeutumisen riskiä.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tieto voi johtaa virtsatieinfektioiden aiempaan tutkimiseen henkilölle ja hänen lapsilleen.
SOX17-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 3 kb:stä; 1 245 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
SOX17-geenin sekvensointi
4
kohtaa SOX17-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3 kb SOX17-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 2,3 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (4)
The SOX17 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 3
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_022454.4(SOX17):c.314C>A (p.Ser105Ter) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022454.4(SOX17):c.206G>A (p.Arg69Gln) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 7 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022454.4(SOX17):c.245A>G (p.Glu82Gly) (opens in a new tab) | vesicoureteral reflux 3 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_022454.4(SOX17):c.413G>C (p.Arg138Pro) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 7 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin SOX17 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SOX17 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Heart stops beating
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased pulmonary vascular resistance
- Left ventricular systolic dysfunction
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
Näytä 15 piirrettä lisää
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge
- Right axis deviation
- Bronchial artery dilatation
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Stroke
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Complete right bundle branch block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Incomplete right bundle branch block
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Patent foramen ovale
- Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge
- Reduced systolic function
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SOX17-geeni: SRY-box transcription factor 17. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox17
Dante Labs. SOX17-geeni: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox17
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa