Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLD1

phospholipase D1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 210,1 kb:n alueella
Proteiini
1 074 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000351298.9NM_002662.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PLD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PLD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PLD1-geenin sijainnin. PLD1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 171 205 444–172 205 443.Kromosomi 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, juoste taaksepäinTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, juoste taaksepäinPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, juoste eteenpäinTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, juoste eteenpäinFNDC3BPLD1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 171 600 404–171 603 302, 2 899 emästäEkson 26: 171 605 299–171 605 416, 118 emästäEkson 25: 171 612 279–171 612 432, 154 emästäEkson 24: 171 620 386–171 620 520, 135 emästäEkson 23: 171 642 840–171 642 889, 50 emästäEkson 22: 171 644 910–171 645 023, 114 emästäEkson 21: 171 659 213–171 659 301, 89 emästäEkson 20: 171 662 060–171 662 170, 111 emästäEkson 19: 171 674 500–171 674 613, 114 emästäEkson 18: 171 676 715–171 676 833, 119 emästäEkson 17: 171 677 566–171 677 694, 129 emästäEkson 16: 171 686 685–171 686 798, 114 emästäEkson 15: 171 687 371–171 687 584, 214 emästäEkson 14: 171 688 676–171 688 876, 201 emästäEkson 13: 171 692 332–171 692 442, 111 emästäEkson 12: 171 699 745–171 699 826, 82 emästäEkson 11: 171 708 755–171 708 838, 84 emästäEkson 10: 171 709 560–171 709 709, 150 emästäEkson 9: 171 713 893–171 714 045, 153 emästäEkson 8: 171 724 696–171 724 788, 93 emästäEkson 7: 171 726 018–171 726 076, 59 emästäEkson 6: 171 733 444–171 733 509, 66 emästäEkson 5: 171 734 865–171 734 970, 106 emästäEkson 4: 171 735 492–171 735 637, 146 emästäEkson 3: 171 737 532–171 737 659, 128 emästäEkson 2: 171 737 892–171 738 082, 191 emästäEkson 1: 171 810 399–171 810 483, 85 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 210,1 kb:stä; 3 225 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLD1

18

PLD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 210,1 kb geenistä PLD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLD1-geeni: phospholipase D1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1-geeni: phospholipase D1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pld1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test