Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLDN1

claudin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q28
Koordinaatit
Kromosomi 3: 190 305 707–190 322 446 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 16,7 kb:n alueella
Proteiini
211 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SEMP1, ILVASC
MANE Select -transkripti
ENST00000295522.4NM_021101.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Vastasyntyneen ikthyoosi-skleroseivan kolangiitin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen CLDN1-sairaus, johon liittyy ikthyoosi, hiuspohjan hiustenlähtö ja sappitiehyiden tulehdus imeväisiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Maksan seurantaa suositellaan.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLDN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CLDN1-geenin sijainnin. CLDN1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 189 814 077–190 814 076.Kromosomi 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, juoste eteenpäinTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, juoste taaksepäinP3H2CLDN1: 190 305 707–190 322 446, juoste taaksepäinCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, juoste eteenpäinCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, juoste taaksepäinTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, juoste eteenpäinIL1RAPCLDN1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 190 305 707–190 308 439, 2 733 emästäEkson 3: 190 310 169–190 310 253, 85 emästäEkson 2: 190 312 872–190 313 036, 165 emästäEkson 1: 190 321 984–190 322 446, 463 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 16,7 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLDN1

3

CLDN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,7 kb geenistä CLDN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN1-geeni: claudin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cldn1

Vancouver

Dante Labs. CLDN1-geeni: claudin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cldn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test