Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,8 kb:n alueella
Proteiini
158 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Aiemmat symbolit
CLAPS1, EKV3
MANE Select -transkripti
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuparin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka taustalla on solujen kupari-ionien homeostaasin häiriintyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

AP1S1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AP1S1-geenin sijainnin. AP1S1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 657 876–101 657 875.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinTRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, juoste eteenpäinSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, juoste eteenpäinAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, juoste taaksepäinVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, juoste taaksepäinNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, juoste taaksepäinPLOD3: 101 205 977–101 219 968, juoste taaksepäinPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, juoste eteenpäinZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, juoste taaksepäinCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, juoste taaksepäinFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, juoste taaksepäinIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, juoste eteenpäinCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, juoste taaksepäinMYL10AP1S1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 101 154 476–101 154 517, 42 emästäEkson 2: 101 156 594–101 156 772, 179 emästäEkson 3: 101 157 377–101 157 485, 109 emästäEkson 4: 101 159 059–101 159 196, 138 emästäEkson 5: 101 160 519–101 161 276, 758 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 6,8 kb:stä; 477 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AP1S1

6

AP1S1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,8 kb geenistä AP1S1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AP1S1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap1s1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test