Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 186,3 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Aiemmat symbolit
DFNB66
MANE Select -transkripti
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

DCDC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DCDC2-geenin sijainnin. DCDC2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 23 764 907–24 764 906.Kromosomi 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, juoste eteenpäinNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, juoste taaksepäinDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, juoste eteenpäinMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, juoste taaksepäinGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, juoste eteenpäinALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, juoste taaksepäinKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, juoste taaksepäinTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, juoste eteenpäinACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, juoste taaksepäinC6orf62DCDC2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 24 171 755–24 174 834, 3 080 emästäEkson 9: 24 178 330–24 178 632, 303 emästäEkson 8: 24 205 002–24 205 102, 101 emästäEkson 7: 24 278 049–24 278 211, 163 emästäEkson 6: 24 288 852–24 288 906, 55 emästäEkson 5: 24 290 932–24 291 078, 147 emästäEkson 4: 24 301 715–24 301 846, 132 emästäEkson 3: 24 301 968–24 302 044, 77 emästäEkson 2: 24 353 569–24 353 623, 55 emästäEkson 1: 24 357 458–24 358 059, 602 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 186,3 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DCDC2

25

DCDC2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 186,3 kb geenistä DCDC2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DCDC2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DCDC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DCDC2-geeni: doublecortin domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2-geeni: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dcdc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test