Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 13,8 kb:n alueella
Proteiini
246 aminohappoa
Aiemmat symbolit
TCF6, TCF6L2
MANE Select -transkripti
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

TFAM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa TFAM-geenin sijainnin. TFAM ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 57 892 315–58 892 314.Kromosomi 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58 191 517–58 267 960, juoste taaksepäinIPMKCISD1: 58 269 113–58 291 167, juoste eteenpäinCISD1UBE2D1: 58 334 974–58 371 520, juoste eteenpäinUBE2D1TFAM: 58 385 410–58 399 220, juoste eteenpäinTFAMBICC1: 58 512 756–58 831 435, juoste eteenpäinBICC1TFAM-kaavio: 7 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 58 385 410–58 385 648, 239 emästäEkson 2: 58 386 220–58 386 338, 119 emästäEkson 3: 58 388 190–58 388 260, 71 emästäEkson 4: 58 388 670–58 388 819, 150 emästäEkson 5: 58 390 765–58 390 860, 96 emästäEkson 6: 58 394 358–58 394 414, 57 emästäEkson 7: 58 394 928–58 399 220, 4 293 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 13,8 kb:stä; 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TFAM

2

TFAM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä TFAM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAM-geeni: transcription factor A, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM-geeni: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfam

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test