Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USP53

ubiquitin specific peptidase 53

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q26
Koordinaatit
Kromosomi 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 82,8 kb:n alueella
Proteiini
1 073 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1350
MANE Select -transkripti
ENST00000692078.1NM_001371395.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

USP53-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa USP53-geenin sijainnin. USP53 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 118 754 116–119 754 115.Kromosomi 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSEC24D: 118 722 572–118 838 683, juoste taaksepäinSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, juoste eteenpäinSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, juoste eteenpäinMYOZ2USP53: 119 212 713–119 295 518, juoste eteenpäinUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, juoste taaksepäinARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, juoste taaksepäinFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, juoste taaksepäinPDE5AUSP53-kaavio: 19 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 119 212 713–119 212 873, 161 emästäEkson 2: 119 214 070–119 214 222, 153 emästäEkson 3: 119 217 550–119 217 673, 124 emästäEkson 4: 119 235 290–119 235 411, 122 emästäEkson 5: 119 239 218–119 239 903, 686 emästäEkson 6: 119 245 337–119 245 429, 93 emästäEkson 7: 119 248 748–119 248 882, 135 emästäEkson 8: 119 256 246–119 256 359, 114 emästäEkson 9: 119 256 441–119 256 523, 83 emästäEkson 10: 119 259 820–119 259 925, 106 emästäEkson 11: 119 260 507–119 260 653, 147 emästäEkson 12: 119 261 715–119 261 864, 150 emästäEkson 13: 119 267 320–119 267 482, 163 emästäEkson 14: 119 268 268–119 268 420, 153 emästäEkson 15: 119 269 691–119 269 837, 147 emästäEkson 16: 119 271 296–119 272 034, 739 emästäEkson 17: 119 273 632–119 273 708, 77 emästäEkson 18: 119 291 165–119 291 261, 97 emästäEkson 19: 119 292 338–119 295 518, 3 181 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 82,8 kb:stä; 3 222 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä USP53

32

USP53-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 82,8 kb geenistä USP53, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USP53-geeni: ubiquitin specific peptidase 53. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/usp53

Vancouver

Dante Labs. USP53-geeni: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/usp53

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test