Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POMC

proopiomelanocortin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,7 kb:n alueella
Proteiini
267 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
MANE Select -transkripti
ENST00000395826.7NM_000939.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

POMC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa POMC-geenin sijainnin. POMC ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 24 664 720–25 664 719.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbNCOA1: 24 490 983–24 770 702, juoste eteenpäinNCOA1PTRHD1: 24 788 911–24 793 395, juoste taaksepäinPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, juoste eteenpäinCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, juoste taaksepäinADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, juoste taaksepäinDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, juoste eteenpäinEFR3BPOMC: 25 160 860–25 168 580, juoste taaksepäinPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, juoste taaksepäinDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, juoste taaksepäinDTNBPOMC-kaavio: 3 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 25 160 860–25 161 752, 893 emästäEkson 2: 25 164 641–25 164 792, 152 emästäEkson 1: 25 168 498–25 168 580, 83 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 7,7 kb:stä; 804 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POMC

7

POMC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä POMC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POMC-geeni: proopiomelanocortin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomc

Vancouver

Dante Labs. POMC-geeni: proopiomelanocortin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test