Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RFX6

regulatory factor X6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 54,9 kb:n alueella
Proteiini
928 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC33442, dJ955L16.1
Aiemmat symbolit
RFXDC1
MANE Select -transkripti
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

RFX6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RFX6-geenin sijainnin. RFX6 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 116 404 702–117 404 701.Kromosomi 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, juoste eteenpäinDSE: 116 399 395–116 463 696, juoste eteenpäinCALHM6: 116 461 365–116 466 082, juoste eteenpäinCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, juoste taaksepäinTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, juoste eteenpäinCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, juoste eteenpäinCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, juoste eteenpäinRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, juoste eteenpäinRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, juoste taaksepäinZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, juoste eteenpäinKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, juoste taaksepäinFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, juoste taaksepäinGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, juoste eteenpäinRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, juoste eteenpäinVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, juoste taaksepäinROS1: 117 318 211–117 573 571, juoste taaksepäinRFX6-kaavio: 19 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 116 877 242–116 877 498, 257 emästäEkson 2: 116 877 796–116 877 952, 157 emästäEkson 3: 116 880 544–116 880 667, 124 emästäEkson 4: 116 882 367–116 882 428, 62 emästäEkson 5: 116 893 987–116 894 064, 78 emästäEkson 6: 116 895 180–116 895 207, 28 emästäEkson 7: 116 910 935–116 911 042, 108 emästäEkson 8: 116 916 008–116 916 085, 78 emästäEkson 9: 116 916 201–116 916 314, 114 emästäEkson 10: 116 918 037–116 918 086, 50 emästäEkson 11: 116 919 137–116 919 296, 160 emästäEkson 12: 116 920 310–116 920 454, 145 emästäEkson 13: 116 922 042–116 922 151, 110 emästäEkson 14: 116 923 107–116 923 224, 118 emästäEkson 15: 116 924 669–116 924 791, 123 emästäEkson 16: 116 925 453–116 925 659, 207 emästäEkson 17: 116 927 027–116 927 539, 513 emästäEkson 18: 116 928 759–116 928 971, 213 emästäEkson 19: 116 931 331–116 932 161, 831 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 54,9 kb:stä; 2 787 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RFX6

11

RFX6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,9 kb geenistä RFX6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RFX6-geeni: regulatory factor X6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6-geeni: regulatory factor X6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rfx6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test