Geeni
KIF12
kinesin family member 12
- HGNC 21495↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136883↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 113220↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q32
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 7,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 651 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000640217.2NM_001388308.1
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KIF12 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen maksan sisäinen kolestaasi
- Autosomaalinen resessiivinen
Maksan sisäinen kolestaasi, joka aiheutuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
KIF12-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 7,7 kb:stä; 1 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: KIF12
8
KIF12-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä KIF12, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Yhteinen sairaus: 1
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Yhteinen sairaus: 1
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Yhteinen sairaus: 1
- MYO5Bmyosin VBYhteinen sairaus: 1
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Yhteinen sairaus: 1
- PSKH1protein serine kinase H1Yhteinen sairaus: 1
- TJP2tight junction protein 2Yhteinen sairaus: 1
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Yhteinen sairaus: 1
- ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19Yhteinen sairaus: 1
Geeniin KIF12 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIF12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Enlarged liver
- Hepatic bridging fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged vein in esophagus
Näytä 1 piirre lisää
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Increased serum bile acid concentration
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum cholesterol
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KIF12-geeni: kinesin family member 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif12
Dante Labs. KIF12-geeni: kinesin family member 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif12
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa