Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.3-p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Eksonit
67 eksonia 472,3 kb:n alueella
Proteiini
4 074 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARPKD, FCYT, FPC
Aiemmat symbolit
TIGM1
MANE Select -transkripti
ENST00000371117.8NM_138694.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

PKHD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PKHD1-geenin sijainnin. PKHD1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 51 142 984–52 559 928.Kromosomi 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, juoste taaksepäinPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, juoste eteenpäinIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, juoste taaksepäinIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, juoste taaksepäinMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, juoste eteenpäinPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, juoste eteenpäinEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, juoste taaksepäinTRAM2PKHD1-kaavio: 67 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 67: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 85 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 101 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 173 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 67: 51 615 299–51 619 520, 4 222 emästäEkson 66: 51 626 997–51 627 116, 120 emästäEkson 65: 51 632 565–51 632 723, 159 emästäEkson 64: 51 638 849–51 638 956, 108 emästäEkson 63: 51 648 031–51 648 118, 88 emästäEkson 62: 51 649 085–51 649 220, 136 emästäEkson 61: 51 658 952–51 659 969, 1 018 emästäEkson 60: 51 744 385–51 744 542, 158 emästäEkson 59: 51 746 721–51 746 889, 169 emästäEkson 58: 51 747 787–51 748 665, 879 emästäEkson 57: 51 753 201–51 753 353, 153 emästäEkson 56: 51 754 784–51 754 938, 155 emästäEkson 55: 51 772 702–51 772 789, 88 emästäEkson 54: 51 775 808–51 775 921, 114 emästäEkson 53: 51 791 236–51 791 373, 138 emästäEkson 52: 51 830 861–51 830 989, 129 emästäEkson 51: 51 836 404–51 836 469, 66 emästäEkson 50: 51 847 775–51 847 970, 196 emästäEkson 49: 51 855 893–51 856 070, 178 emästäEkson 48: 51 867 863–51 868 109, 247 emästäEkson 47: 51 870 504–51 870 639, 136 emästäEkson 46: 51 883 093–51 883 227, 135 emästäEkson 45: 51 885 867–51 885 972, 106 emästäEkson 44: 51 887 133–51 887 245, 113 emästäEkson 43: 51 903 597–51 903 727, 131 emästäEkson 42: 51 903 986–51 904 042, 57 emästäEkson 41: 51 906 215–51 906 340, 126 emästäEkson 40: 51 909 283–51 909 474, 192 emästäEkson 39: 51 911 799–51 911 956, 158 emästäEkson 38: 51 912 366–51 912 576, 211 emästäEkson 37: 51 934 110–51 934 322, 213 emästäEkson 36: 51 959 870–51 960 026, 157 emästäEkson 35: 52 010 309–52 010 459, 151 emästäEkson 34: 52 017 410–52 017 629, 220 emästäEkson 33: 52 022 801–52 022 944, 144 emästäEkson 32: 52 024 574–52 026 181, 1 608 emästäEkson 31: 52 027 829–52 027 896, 68 emästäEkson 30: 52 028 156–52 028 351, 196 emästäEkson 29: 52 033 030–52 033 165, 136 emästäEkson 28: 52 035 591–52 035 721, 131 emästäEkson 27: 52 042 859–52 043 134, 276 emästäEkson 26: 52 043 625–52 043 730, 106 emästäEkson 25: 52 044 966–52 045 088, 123 emästäEkson 24: 52 046 004–52 046 188, 185 emästäEkson 23: 52 048 492–52 048 619, 128 emästäEkson 22: 52 050 157–52 050 295, 139 emästäEkson 21: 52 053 076–52 053 251, 176 emästäEkson 20: 52 054 038–52 054 165, 128 emästäEkson 19: 52 055 587–52 055 729, 143 emästäEkson 18: 52 056 698–52 056 788, 91 emästäEkson 17: 52 056 890–52 056 979, 90 emästäEkson 16: 52 058 323–52 058 601, 279 emästäEkson 15: 52 059 928–52 060 042, 115 emästäEkson 14: 52 062 519–52 062 660, 142 emästäEkson 13: 52 064 955–52 065 050, 96 emästäEkson 12: 52 065 976–52 066 077, 102 emästäEkson 11: 52 069 457–52 069 527, 71 emästäEkson 10: 52 070 406–52 070 445, 40 emästäEkson 9: 52 071 006–52 071 070, 65 emästäEkson 8: 52 072 115–52 072 189, 75 emästäEkson 7: 52 073 463–52 073 541, 79 emästäEkson 6: 52 076 276–52 076 333, 58 emästäEkson 5: 52 079 900–52 080 008, 109 emästäEkson 4: 52 082 392–52 082 542, 151 emästäEkson 3: 52 083 178–52 083 255, 78 emästäEkson 2: 52 084 882–52 085 017, 136 emästäEkson 1: 52 087 434–52 087 613, 180 emästä6760504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 16,3 kb geenin 472,3 kb:stä; 12 225 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKHD1

1 481

PKHD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 472,3 kb geenistä PKHD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKHD1-geeni: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1-geeni: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkhd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test