Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.12
Koordinaatit
Kromosomi 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 74 kb:n alueella
Proteiini
1 279 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MDR2, PFIC-3, GBD1
Aiemmat symbolit
PGY3, MDR3
MANE Select -transkripti
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen maksan sisäinen kolestaasi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Maksan sisäinen kolestaasi, joka aiheutuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Matala fosfolipidiin liittyvä sappikivitauti

    • Sappirakkosairaus 1

      Harvinainen perinnöllinen maksasairaus, jolle on ominaista sapen alhainen fosfolipidipitoisuus sekä oireinen ja toistuva sappikivitauti, joka kehittyy ennen 40 vuoden ikää.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Sappikivitauti

      Sappirakossa tai sappiteissä muodostuvat kiteytyneet kertymät, jotka koostuvat pääasiassa kolesterolista, bilirubiinista ja sapesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ABCB4-geenin sijainnin. ABCB4 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 86 938 688–87 938 687.Kromosomi 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, juoste taaksepäinELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, juoste eteenpäinDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, juoste taaksepäinTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, juoste eteenpäinCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, juoste taaksepäinABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, juoste taaksepäinABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, juoste eteenpäinRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, juoste taaksepäinSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, juoste eteenpäinDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, juoste eteenpäinADAM22ABCB4-kaavio: 28 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 87 401 696–87 402 302, 607 emästäEkson 27: 87 403 135–87 403 281, 147 emästäEkson 26: 87 406 288–87 406 494, 207 emästäEkson 25: 87 408 037–87 408 234, 198 emästäEkson 24: 87 409 236–87 409 392, 157 emästäEkson 23: 87 411 893–87 412 033, 141 emästäEkson 22: 87 413 617–87 413 717, 101 emästäEkson 21: 87 417 312–87 417 515, 204 emästäEkson 20: 87 418 537–87 418 620, 84 emästäEkson 19: 87 419 998–87 420 075, 78 emästäEkson 18: 87 422 121–87 422 225, 105 emästäEkson 17: 87 423 906–87 424 052, 147 emästäEkson 16: 87 426 750–87 426 920, 171 emästäEkson 15: 87 431 404–87 431 565, 162 emästäEkson 14: 87 439 667–87 439 837, 171 emästäEkson 13: 87 440 199–87 440 402, 204 emästäEkson 12: 87 443 319–87 443 444, 126 emästäEkson 11: 87 443 663–87 443 773, 111 emästäEkson 10: 87 444 862–87 444 975, 114 emästäEkson 9: 87 447 034–87 447 205, 172 emästäEkson 8: 87 449 968–87 450 092, 125 emästäEkson 7: 87 451 623–87 451 794, 172 emästäEkson 6: 87 452 944–87 453 135, 192 emästäEkson 5: 87 454 535–87 454 592, 58 emästäEkson 4: 87 462 758–87 462 908, 151 emästäEkson 3: 87 472 621–87 472 675, 55 emästäEkson 2: 87 475 386–87 475 471, 86 emästäEkson 1: 87 475 634–87 475 680, 47 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 74 kb:stä; 3 840 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCB4

215

ABCB4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (2,8 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 74 kb geenistä ABCB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB4-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test