Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q25.32
Koordinaatit
Kromosomi 3: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 51,1 kb:n alueella
Proteiini
751 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select -transkripti
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

GFM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GFM1-geenin sijainnin. GFM1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 158 170 054–159 170 053.Kromosomi 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, juoste eteenpäinRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, juoste eteenpäinMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, juoste taaksepäinLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, juoste eteenpäinGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, juoste taaksepäinRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, juoste eteenpäinMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, juoste eteenpäinIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, juoste eteenpäinIQCJGFM1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 158 644 527–158 644 715, 189 emästäEkson 2: 158 645 629–158 645 781, 153 emästäEkson 3: 158 646 165–158 646 297, 133 emästäEkson 4: 158 646 743–158 646 947, 205 emästäEkson 5: 158 649 041–158 649 157, 117 emästäEkson 6: 158 652 096–158 652 246, 151 emästäEkson 7: 158 653 310–158 653 467, 158 emästäEkson 8: 158 654 547–158 654 631, 85 emästäEkson 9: 158 658 922–158 659 059, 138 emästäEkson 10: 158 660 874–158 660 975, 102 emästäEkson 11: 158 662 628–158 662 684, 57 emästäEkson 12: 158 665 337–158 665 474, 138 emästäEkson 13: 158 666 304–158 666 386, 83 emästäEkson 14: 158 681 995–158 682 157, 163 emästäEkson 15: 158 684 524–158 684 668, 145 emästäEkson 16: 158 690 163–158 690 323, 161 emästäEkson 17: 158 691 139–158 691 192, 54 emästäEkson 18: 158 691 336–158 695 581, 4 246 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 51,1 kb:stä; 2 256 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GFM1

137

GFM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,1 kb geenistä GFM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GFM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GFM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM1-geeni: G elongation factor mitochondrial 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1-geeni: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gfm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test