Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q15
Koordinaatit
Kromosomi 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 42,9 kb:n alueella
Proteiini
753 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Aiemmat symbolit
NEC1
MANE Select -transkripti
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

PCSK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PCSK1-geenin sijainnin. PCSK1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 95 911 791–96 911 790.Kromosomi 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, juoste taaksepäinELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, juoste eteenpäinCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, juoste taaksepäinPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, juoste taaksepäinERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, juoste eteenpäinERAP2PCSK1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 96 390 333–96 393 378, 3 046 emästäEkson 13: 96 394 864–96 395 025, 162 emästäEkson 12: 96 397 336–96 397 469, 134 emästäEkson 11: 96 398 879–96 399 036, 158 emästäEkson 10: 96 399 953–96 400 186, 234 emästäEkson 9: 96 408 223–96 408 323, 101 emästäEkson 8: 96 410 774–96 410 986, 213 emästäEkson 7: 96 412 318–96 412 490, 173 emästäEkson 6: 96 416 033–96 416 121, 89 emästäEkson 5: 96 421 880–96 421 956, 77 emästäEkson 4: 96 423 313–96 423 459, 147 emästäEkson 3: 96 425 820–96 425 930, 111 emästäEkson 2: 96 429 213–96 429 317, 105 emästäEkson 1: 96 432 863–96 433 248, 386 emästä14131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 42,9 kb:stä; 2 262 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCSK1

14

PCSK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,9 kb geenistä PCSK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK1-geeni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1-geeni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcsk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test