Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP83

centrosomal protein 83

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q22
Koordinaatit
Kromosomi 12: 94 307 698–94 459 867 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 152,2 kb:n alueella
Proteiini
701 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NY-REN-58, NPHP18
Aiemmat symbolit
CCDC41
MANE Select -transkripti
ENST00000397809.10NM_016122.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CEP83-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CEP83-geenin sijainnin. CEP83 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 93 883 783–94 883 782.Kromosomi 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbCRADD: 93 677 375–93 894 840, juoste eteenpäinCRADDPLXNC1: 94 148 555–94 307 675, juoste eteenpäinPLXNC1CEP83: 94 307 698–94 459 867, juoste taaksepäinCEP83TMCC3: 94 567 122–94 650 614, juoste taaksepäinTMCC3NDUFA12: 94 877 059–95 003 748, juoste taaksepäinNDUFA12CEP83-kaavio: 17 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 94 307 698–94 308 917, 1 220 emästäEkson 16: 94 309 918–94 310 107, 190 emästäEkson 15: 94 312 914–94 313 017, 104 emästäEkson 14: 94 331 700–94 331 829, 130 emästäEkson 13: 94 333 482–94 333 639, 158 emästäEkson 12: 94 335 589–94 335 664, 76 emästäEkson 11: 94 367 794–94 367 943, 150 emästäEkson 10: 94 368 057–94 368 201, 145 emästäEkson 9: 94 369 922–94 370 036, 115 emästäEkson 8: 94 375 886–94 376 017, 132 emästäEkson 7: 94 378 791–94 379 042, 252 emästäEkson 6: 94 400 850–94 400 981, 132 emästäEkson 5: 94 403 170–94 403 262, 93 emästäEkson 4: 94 411 697–94 411 847, 151 emästäEkson 3: 94 412 318–94 412 591, 274 emästäEkson 2: 94 435 275–94 435 327, 53 emästäEkson 1: 94 459 557–94 459 867, 311 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 152,2 kb:stä; 2 106 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP83

43

CEP83-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 152,2 kb geenistä CEP83, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP83-geeni: centrosomal protein 83. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep83

Vancouver

Dante Labs. CEP83-geeni: centrosomal protein 83 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep83

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test