Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 138 061 990–138 115 608 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 53,6 kb:n alueella
Proteiini
767 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32844, DZIP2
MANE Select -transkripti
ENST00000327532.7NM_173543.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

DZIP1L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DZIP1L-geenin sijainnin. DZIP1L ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 137 588 799–138 588 798.Kromosomi 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, juoste eteenpäinSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, juoste eteenpäinCLDN18DZIP1L: 138 061 990–138 115 608, juoste taaksepäinDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, juoste taaksepäinA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, juoste taaksepäinDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, juoste eteenpäinARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, juoste taaksepäinNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, juoste eteenpäinMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, juoste eteenpäinESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, juoste taaksepäinCEP70DZIP1L-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 138 061 990–138 062 977, 988 emästäEkson 15: 138 064 628–138 064 767, 140 emästäEkson 14: 138 067 531–138 067 700, 170 emästäEkson 13: 138 068 151–138 068 367, 217 emästäEkson 12: 138 071 643–138 071 835, 193 emästäEkson 11: 138 077 499–138 077 632, 134 emästäEkson 10: 138 080 567–138 080 620, 54 emästäEkson 9: 138 081 734–138 081 764, 31 emästäEkson 8: 138 084 113–138 084 253, 141 emästäEkson 7: 138 086 961–138 087 023, 63 emästäEkson 6: 138 088 379–138 088 507, 129 emästäEkson 5: 138 092 383–138 092 544, 162 emästäEkson 4: 138 094 862–138 094 983, 122 emästäEkson 3: 138 097 763–138 097 847, 85 emästäEkson 2: 138 103 471–138 104 052, 582 emästäEkson 1: 138 115 328–138 115 608, 281 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 53,6 kb:stä; 2 304 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DZIP1L

8

DZIP1L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,6 kb geenistä DZIP1L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DZIP1L liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DZIP1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DZIP1L-geeni: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. DZIP1L-geeni: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dzip1l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test