Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 3,8 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select -transkripti
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    BCS1L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa BCS1L-geenin sijainnin. BCS1L ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 161 563–219 161 562.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, juoste taaksepäinCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, juoste eteenpäinARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, juoste eteenpäinGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, juoste taaksepäinAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, juoste eteenpäinPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, juoste taaksepäinTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, juoste eteenpäinCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, juoste eteenpäinSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, juoste eteenpäinCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, juoste eteenpäinVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, juoste taaksepäinUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, juoste eteenpäinCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, juoste eteenpäinPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, juoste taaksepäinZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, juoste eteenpäinBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, juoste taaksepäinRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, juoste eteenpäinSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, juoste taaksepäinPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, juoste eteenpäinWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, juoste eteenpäinWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäinNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3BCS1L-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 218 659 683–218 659 743, 61 emästäEkson 2: 218 660 939–218 661 307, 369 emästäEkson 3: 218 661 406–218 661 545, 140 emästäEkson 4: 218 661 759–218 661 953, 195 emästäEkson 5: 218 662 197–218 662 260, 64 emästäEkson 6: 218 662 510–218 662 679, 170 emästäEkson 7: 218 662 883–218 663 000, 118 emästäEkson 8: 218 663 134–218 663 443, 310 emästä123456785′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä BCS1L

    91

    BCS1L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä BCS1L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BCS1L-geeni: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L-geeni: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcs1l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test