Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 24 kb:n alueella
Proteiini
631 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select -transkripti
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • DEF6-puutos (immuunipuutos 87)Autosomaalinen resessiivinen

      Autoimmuniteettia, enteropatiaa ja infektioita. Ne johtuvat DEF6-geenin molempien kopioiden muutoksista, mikä vähentää CTLA4:n saatavuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DEF6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DEF6-geenin sijainnin. DEF6 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 34 809 795–35 809 794.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, juoste eteenpäinBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, juoste taaksepäinTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, juoste eteenpäinANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, juoste taaksepäinTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, juoste eteenpäinSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, juoste eteenpäinZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, juoste eteenpäinDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, juoste eteenpäinPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, juoste eteenpäinFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, juoste eteenpäinRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, juoste taaksepäinTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, juoste taaksepäinTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, juoste taaksepäinFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, juoste eteenpäinARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, juoste eteenpäinCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, juoste eteenpäinCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, juoste taaksepäinCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, juoste eteenpäinLHFPL5DEF6-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 297 818–35 297 952, 135 emästäEkson 2: 35 309 670–35 309 810, 141 emästäEkson 3: 35 310 459–35 310 644, 186 emästäEkson 4: 35 312 302–35 312 538, 237 emästäEkson 5: 35 312 626–35 312 772, 147 emästäEkson 6: 35 317 891–35 317 999, 109 emästäEkson 7: 35 318 173–35 318 471, 299 emästäEkson 8: 35 319 524–35 319 690, 167 emästäEkson 9: 35 319 819–35 320 017, 199 emästäEkson 10: 35 320 884–35 320 974, 91 emästäEkson 11: 35 321 187–35 321 771, 585 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 24 kb:stä; 1 896 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DEF6

1

DEF6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24 kb geenistä DEF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DEF6-geeni: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6-geeni: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/def6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test