Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBX19

T-box transcription factor 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 168 280 877–168 314 426 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 33,6 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dj747L4.1, TPIT
MANE Select -transkripti
ENST00000367821.8NM_005149.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TBX19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TBX19-geenin sijainnin. TBX19 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 167 797 652–168 797 651.Kromosomi 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbADCY10: 167 809 098–167 914 215, juoste taaksepäinADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, juoste taaksepäinMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, juoste eteenpäinDCAF6GPR161: 168 079 542–168 137 685, juoste taaksepäinGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, juoste eteenpäinTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, juoste eteenpäinSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, juoste eteenpäinTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, juoste taaksepäinXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, juoste eteenpäinXCL1DPT: 168 695 246–168 729 207, juoste taaksepäinDPTTBX19-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 168 280 877–168 281 293, 417 emästäEkson 2: 168 291 160–168 291 424, 265 emästäEkson 3: 168 293 144–168 293 278, 135 emästäEkson 4: 168 297 724–168 297 785, 62 emästäEkson 5: 168 300 422–168 300 483, 62 emästäEkson 6: 168 305 008–168 305 196, 189 emästäEkson 7: 168 308 742–168 308 877, 136 emästäEkson 8: 168 312 708–168 314 426, 1 719 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 33,6 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX19

17

TBX19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,6 kb geenistä TBX19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX19-geeni: T-box transcription factor 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx19

Vancouver

Dante Labs. TBX19-geeni: T-box transcription factor 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test