Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 64,5 kb:n alueella
Proteiini
871 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ36928, NPHP16
Aiemmat symbolit
SAMD6, ANKRD14
MANE Select -transkripti
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ANKS6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ANKS6-geenin sijainnin. ANKS6 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 98 264 282–99 264 281.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, juoste taaksepäinGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, juoste taaksepäinANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, juoste eteenpäinGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, juoste eteenpäinCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, juoste eteenpäinTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, juoste taaksepäinALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, juoste eteenpäinSEC61BANKS6-kaavio: 15 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 98 732 009–98 736 623, 4 615 emästäEkson 14: 98 745 559–98 745 675, 117 emästäEkson 13: 98 751 029–98 751 096, 68 emästäEkson 12: 98 756 420–98 756 603, 184 emästäEkson 11: 98 768 081–98 768 250, 170 emästäEkson 10: 98 770 896–98 771 046, 151 emästäEkson 9: 98 773 877–98 774 080, 204 emästäEkson 8: 98 777 405–98 777 454, 50 emästäEkson 7: 98 778 226–98 778 424, 199 emästäEkson 6: 98 780 189–98 780 337, 149 emästäEkson 5: 98 782 467–98 782 573, 107 emästäEkson 4: 98 783 953–98 784 157, 205 emästäEkson 3: 98 784 832–98 784 876, 45 emästäEkson 2: 98 790 104–98 790 606, 503 emästäEkson 1: 98 796 133–98 796 555, 423 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 64,5 kb:stä; 2 616 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANKS6

37

ANKS6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 64,5 kb geenistä ANKS6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ANKS6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANKS6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKS6-geeni: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6-geeni: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/anks6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test