Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGA

fibrinogen alpha chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 5,5 kb:n alueella
Proteiini
644 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000403106.8NM_021871.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen afibrinogenemia

    • Synnynnäinen fibrinogeenin puutos

      Fibrinogeenin synnynnäiset puutokset ovat veren hyytymishäiriöitä, joiden oireena on lievästä vakavaan vaihteleva verenvuotoa. Ne johtuvat verenkierron fibrinogeenin määrän ja/tai laadun heikentymisestä. Afibrinogenemia (fibrinogeenin täydellinen puuttuminen) ja hypofibrinogenemia (plasman fibrinogeenipitoisuuden lasku) vastaavat fibrinogeenin määrällisiä poikkeavuuksia, kun taas dysfibrinogenemia on fibrinogeenin toiminnallinen poikkeavuus. Hypo- ja dysfibrinogenemia voivat esiintyä usein yhdessä (hypodysfibrinogenemia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FGA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa FGA-geenin sijainnin. FGA ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 154 088 009–155 088 008.Kromosomi 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, juoste taaksepäinDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, juoste taaksepäinPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, juoste eteenpäinFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, juoste taaksepäinFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, juoste taaksepäinFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, juoste eteenpäinLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, juoste eteenpäinRBM46FGA-kaavio: 5 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 154 585 275–154 586 918, 1 644 emästäEkson 4: 154 587 512–154 587 657, 146 emästäEkson 3: 154 588 793–154 588 976, 184 emästäEkson 2: 154 589 437–154 589 562, 126 emästäEkson 1: 154 590 634–154 590 742, 109 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 5,5 kb:stä; 1 935 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FGA

32

FGA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä FGA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FGA-geeni: fibrinogen alpha chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. FGA-geeni: fibrinogen alpha chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fga

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test