Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 127,7 kb:n alueella
Proteiini
1 828 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE Select -transkripti
ENST00000394196.9NM_001271.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CHD2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CHD2-geenin sijainnin. CHD2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 92 464 160–93 464 159.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, juoste eteenpäinST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, juoste taaksepäinFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, juoste eteenpäinCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, juoste taaksepäinRGMACHD2-kaavio: 39 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 92 900 324–92 900 824, 501 emästäEkson 2: 92 901 167–92 901 299, 133 emästäEkson 3: 92 924 321–92 924 552, 232 emästäEkson 4: 92 927 244–92 927 330, 87 emästäEkson 5: 92 929 030–92 929 091, 62 emästäEkson 6: 92 937 518–92 937 625, 108 emästäEkson 7: 92 939 578–92 939 718, 141 emästäEkson 8: 92 941 822–92 941 955, 134 emästäEkson 9: 92 942 843–92 943 068, 226 emästäEkson 10: 92 944 415–92 944 515, 101 emästäEkson 11: 92 945 821–92 945 865, 45 emästäEkson 12: 92 946 038–92 946 216, 179 emästäEkson 13: 92 948 952–92 949 076, 125 emästäEkson 14: 92 953 357–92 953 573, 217 emästäEkson 15: 92 955 423–92 955 512, 90 emästäEkson 16: 92 956 459–92 956 649, 191 emästäEkson 17: 92 967 325–92 967 513, 189 emästäEkson 18: 92 971 765–92 971 927, 163 emästäEkson 19: 92 972 265–92 972 417, 153 emästäEkson 20: 92 974 879–92 974 950, 72 emästäEkson 21: 92 978 234–92 978 383, 150 emästäEkson 22: 92 979 135–92 979 283, 149 emästäEkson 23: 92 980 815–92 980 911, 97 emästäEkson 24: 92 981 365–92 981 457, 93 emästäEkson 25: 92 984 330–92 984 500, 171 emästäEkson 26: 92 985 498–92 985 673, 176 emästäEkson 27: 92 991 476–92 991 517, 42 emästäEkson 28: 92 992 859–92 992 998, 140 emästäEkson 29: 92 996 957–92 997 095, 139 emästäEkson 30: 92 997 253–92 997 403, 151 emästäEkson 31: 92 998 499–92 998 621, 123 emästäEkson 32: 93 000 512–93 000 640, 129 emästäEkson 33: 93 002 177–93 002 317, 141 emästäEkson 34: 93 004 617–93 004 751, 135 emästäEkson 35: 93 009 145–93 009 323, 179 emästäEkson 36: 93 012 345–93 012 444, 100 emästäEkson 37: 93 014 696–93 014 909, 214 emästäEkson 38: 93 020 012–93 020 258, 247 emästäEkson 39: 93 024 372–93 027 996, 3 625 emästä15101520253035395′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 127,7 kb:stä; 5 487 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CHD2

    257

    CHD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 127,7 kb geenistä CHD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHD2-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chd2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test