Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 43,1 kb:n alueella
Proteiini
329 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC35570, SLC57A1
Aiemmat symbolit
SPG6
MANE Select -transkripti
ENST00000337435.9NM_144599.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NIPA1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa NIPA1-geenin sijainnin. NIPA1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 22 308 217–23 308 216.Kromosomi 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, juoste eteenpäinGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, juoste eteenpäinNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, juoste eteenpäinNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, juoste taaksepäinCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, juoste taaksepäinTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, juoste taaksepäinGOLGA6L1NIPA1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 22 786 644–22 786 834, 191 emästäEkson 2: 22 810 749–22 810 796, 48 emästäEkson 3: 22 812 163–22 812 253, 91 emästäEkson 4: 22 820 313–22 820 473, 161 emästäEkson 5: 22 823 728–22 829 789, 6 062 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 43,1 kb:stä; 990 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NIPA1

    3

    NIPA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 43,1 kb geenistä NIPA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NIPA1-geeni: NIPA magnesium transporter 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1-geeni: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nipa1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test