Piirre
Abnormality of the hip bone
Kliininen nimi: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the hips
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the hip bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test31 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the hip bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the hip bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEPDpeptidase D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUSBglucuronidase beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHF6PHD finger protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa