Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 12,4 kb:n alueella
Proteiini
927 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Aiemmat symbolit
SPG46
MANE Select -transkripti
ENST00000378103.7NM_020944.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GBA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GBA2-geenin sijainnin. GBA2 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 35 243 047–36 243 046.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, juoste eteenpäinUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, juoste eteenpäinRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, juoste taaksepäinCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, juoste eteenpäinTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, juoste taaksepäinCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, juoste taaksepäinRMRP: 35 657 750–35 658 019, juoste taaksepäinRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, juoste eteenpäinARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, juoste taaksepäinARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, juoste eteenpäinCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, juoste taaksepäinTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, juoste taaksepäinCREB3: 35 732 296–35 738 887, juoste eteenpäinCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, juoste taaksepäinGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, juoste eteenpäinRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, juoste taaksepäinMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, juoste eteenpäinNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, juoste taaksepäinSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, juoste taaksepäinHINT2: 35 812 960–35 828 732, juoste taaksepäinTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, juoste eteenpäinFAM221B: 35 816 391–35 828 747, juoste taaksepäinOR13J1: 35 869 463–35 870 401, juoste taaksepäinOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, juoste eteenpäinHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, juoste eteenpäinSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, juoste taaksepäinOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, juoste taaksepäinOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, juoste eteenpäinRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, juoste eteenpäinGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, juoste eteenpäinCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, juoste eteenpäinCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, juoste taaksepäinGNEGBA2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 35 736 866–35 737 447, 582 emästäEkson 16: 35 737 748–35 737 939, 192 emästäEkson 15: 35 738 037–35 738 152, 116 emästäEkson 14: 35 738 232–35 738 374, 143 emästäEkson 13: 35 738 526–35 738 632, 107 emästäEkson 12: 35 738 752–35 738 903, 152 emästäEkson 11: 35 739 002–35 739 109, 108 emästäEkson 10: 35 739 315–35 739 419, 105 emästäEkson 9: 35 739 628–35 739 800, 173 emästäEkson 8: 35 739 998–35 740 123, 126 emästäEkson 7: 35 740 209–35 740 362, 154 emästäEkson 6: 35 740 526–35 740 628, 103 emästäEkson 5: 35 740 825–35 741 064, 240 emästäEkson 4: 35 741 672–35 741 890, 219 emästäEkson 3: 35 744 297–35 744 412, 116 emästäEkson 2: 35 744 615–35 744 706, 92 emästäEkson 1: 35 748 346–35 749 228, 883 emästä1716141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 12,4 kb:stä; 2 784 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GBA2

    29

    GBA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12,4 kb geenistä GBA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBA2-geeni: glucosylceramidase beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2-geeni: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gba2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test