Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Madelung deformity

An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.

HPO HP:0003067

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Madelung wrist deformity
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Madelung deformity

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Madelung deformity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NINnineinAina2 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxAina5 sairaudessa
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3Aina1 sairaudessa
COG4component of oligomeric golgi complex 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GDF5growth differentiation factor 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal wrist morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test