Piirre
Decreased parathyroid hormone secretion
Kliininen nimi: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Low parathyroid hormone
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the endocrine system
Read the genes linked to Decreased parathyroid hormone secretion, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test50 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased parathyroid hormone secretion
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased parathyroid hormone secretion esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Aina | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Aina | 1 sairaudessa |
| PTHparathyroid hormone | Aina | 1 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 10 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa