Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMIE

transmembrane inner ear

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 46 701 392–46 710 886 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,5 kb:n alueella
Proteiini
156 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DFNB6
MANE Select -transkripti
ENST00000643606.3NM_147196.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    TMIE-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TMIE-geenin sijainnin. TMIE ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 46 206 139–47 206 138.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR3: 46 130 890–46 266 717, juoste eteenpäinCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, juoste taaksepäinCCR1CCR2: 46 353 864–46 360 940, juoste eteenpäinCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, juoste eteenpäinCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, juoste eteenpäinCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, juoste taaksepäinLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, juoste eteenpäinRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, juoste taaksepäinLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, juoste eteenpäinCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, juoste eteenpäinFAM240A: 46 612 525–46 626 543, juoste eteenpäinFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, juoste taaksepäinALS2CLTMIE: 46 701 392–46 710 886, juoste eteenpäinTMIE: 46 712 115–46 812 574, juoste taaksepäinPRSS50: 46 712 117–46 717 869, juoste taaksepäinPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, juoste taaksepäinMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, juoste eteenpäinPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, juoste taaksepäinCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, juoste eteenpäinNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, juoste taaksepäinSETD2TMIE-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 701 392–46 701 580, 189 emästäEkson 2: 46 705 790–46 705 907, 118 emästäEkson 3: 46 709 126–46 709 275, 150 emästäEkson 4: 46 709 579–46 710 886, 1 308 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 9,5 kb:stä; 471 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TMIE

    12

    TMIE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 9,5 kb geenistä TMIE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMIE-geeni: transmembrane inner ear. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmie

    Vancouver

    Dante Labs. TMIE-geeni: transmembrane inner ear [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmie

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test