Piirre
Elevated urinary hydroxyproline
Kliininen nimi: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Elevated urinary hydroxyproline, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elevated urinary hydroxyproline
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elevated urinary hydroxyproline esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa