Piirre
Disproportionately short middle portion of limb
Kliininen nimi: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Disproportionately short middle portion of limb
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Disproportionately short middle portion of limb esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Aina | 2 sairaudessa |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Aina | 2 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SIK3SIK family kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa