Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYL3

myosin light chain 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 5,6 kb:n alueella
Proteiini
195 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select -transkripti
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
        Toimenpidettävyys

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    MYL3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Variantit, joilla on sivu
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MYL3-geenin sijainnin. MYL3 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 46 360 658–47 360 657.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, juoste eteenpäinCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, juoste eteenpäinCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, juoste eteenpäinCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, juoste taaksepäinLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, juoste eteenpäinRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, juoste taaksepäinLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, juoste eteenpäinCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, juoste eteenpäinFAM240A: 46 612 525–46 626 543, juoste eteenpäinFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, juoste taaksepäinALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, juoste eteenpäinTMIE: 46 712 115–46 812 574, juoste taaksepäinPRSS50: 46 712 117–46 717 869, juoste taaksepäinPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, juoste taaksepäinMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, juoste eteenpäinPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, juoste taaksepäinCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, juoste eteenpäinNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, juoste taaksepäinSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, juoste taaksepäinKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, juoste eteenpäinKLHL18MYL3-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 46 857 872–46 858 101, 230 emästäEkson 6: 46 858 231–46 858 272, 42 emästäEkson 5: 46 858 384–46 858 461, 78 emästäEkson 4: 46 859 475–46 859 648, 174 emästäEkson 3: 46 860 676–46 860 825, 150 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 46 860 960–46 860 987, 28 emästäEkson 1: 46 863 262–46 863 444, 183 emästä76543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 5,6 kb:stä; 588 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: MYL3

    7

    MYL3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 5,6 kb geenistä MYL3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,9 kb eksoneja.

    Variantit, joilla on sivu (1)

    Tässä ovat MYL3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

    VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
    R94Hc.281G>AEksoni 346 860 702Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin MYL3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYL3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL3-geeni: myosin light chain 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3-geeni: myosin light chain 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myl3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test