Piirre

Blindness present at birth

Kliininen nimi: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Tunnetaan myös nimellä: Congenital amaurosis
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Blindness present at birth, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blindness present at birth

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blindness present at birth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Aina	2 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
CEP290centrosomal protein 290	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SARDHsarcosine dehydrogenase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LRATlecithin retinol acyltransferase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Blindness

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.