Piirre
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Phthisis bulbi
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Phthisis bulbi esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa