Piirre

Crumpled long bones

An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.

HPO HP:0006367

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Crumpled long bones, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Crumpled long bones

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Crumpled long bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Aina	1 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Aina	1 sairaudessa
CRTAPcartilage associated protein	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of long bone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.