Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Leukocoria

An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.

HPO HP:0000555

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Leukokoria, White pupillary reflex
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Leukocoria

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Leukocoria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Aina2 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
GNA11G protein subunit alpha 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RB1RB transcriptional corepressor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the pupil

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test