Piirre
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Saggy upper eyelid skin
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Blepharochalasis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blepharochalasis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blepharochalasis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GSNgelsolin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa