Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 66,8 kb:n alueella
Proteiini
2 377 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav3.1, NBR13
MANE Select -transkripti
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

CACNA1G-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CACNA1G-geenin sijainnin. CACNA1G ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 50 094 095–51 094 094.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, juoste eteenpäinMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, juoste eteenpäinEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, juoste eteenpäinSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, juoste eteenpäinCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, juoste eteenpäinABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, juoste taaksepäinANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, juoste eteenpäinLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, juoste taaksepäinANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, juoste eteenpäinWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, juoste taaksepäinTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, juoste taaksepäinSPAG9CACNA1G-kaavio: 38 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 560 715–50 561 701, 987 emästäEkson 2: 50 568 870–50 568 981, 112 emästäEkson 3: 50 569 165–50 569 298, 134 emästäEkson 4: 50 569 706–50 569 803, 98 emästäEkson 5: 50 571 878–50 572 037, 160 emästäEkson 6: 50 572 554–50 572 854, 301 emästäEkson 7: 50 573 021–50 573 113, 93 emästäEkson 8: 50 575 543–50 576 326, 784 emästäEkson 9: 50 578 188–50 578 564, 377 emästäEkson 10: 50 590 471–50 590 622, 152 emästäEkson 11: 50 591 435–50 591 620, 186 emästäEkson 12: 50 591 739–50 591 853, 115 emästäEkson 13: 50 591 937–50 592 092, 156 emästäEkson 14: 50 594 993–50 595 061, 69 emästäEkson 15: 50 596 562–50 596 646, 85 emästäEkson 16: 50 596 730–50 596 923, 194 emästäEkson 17: 50 599 428–50 599 859, 432 emästäEkson 18: 50 600 726–50 600 826, 101 emästäEkson 19: 50 601 051–50 601 174, 124 emästäEkson 20: 50 602 820–50 602 888, 69 emästäEkson 21: 50 603 015–50 603 199, 185 emästäEkson 22: 50 604 155–50 604 281, 127 emästäEkson 23: 50 605 898–50 606 023, 126 emästäEkson 24: 50 606 900–50 606 989, 90 emästäEkson 25: 50 607 827–50 608 019, 193 emästäEkson 26: 50 609 882–50 609 935, 54 emästäEkson 27: 50 615 361–50 615 512, 152 emästäEkson 28: 50 616 275–50 616 384, 110 emästäEkson 29: 50 617 438–50 617 571, 134 emästäEkson 30: 50 617 859–50 617 929, 71 emästäEkson 31: 50 618 048–50 618 126, 79 emästäEkson 32: 50 618 222–50 618 343, 122 emästäEkson 33: 50 618 655–50 619 008, 354 emästäEkson 34: 50 619 683–50 619 826, 144 emästäEkson 35: 50 621 660–50 621 794, 135 emästäEkson 36: 50 623 907–50 624 075, 169 emästäEkson 37: 50 624 360–50 624 529, 170 emästäEkson 38: 50 626 017–50 627 474, 1 458 emästä15101520253035385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 66,8 kb:stä; 7 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CACNA1G

16

CACNA1G-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 66,8 kb geenistä CACNA1G, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CACNA1G liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA1G voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 29 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1G-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1g

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test