Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DLX3

distal-less homeobox 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
287 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000434704.2NM_005220.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DLX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa DLX3-geenin sijainnin. DLX3 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 492 615–50 492 614.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49 495 286–49 515 020, juoste eteenpäinNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, juoste eteenpäinNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, juoste taaksepäinSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, juoste taaksepäinSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, juoste taaksepäinFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, juoste eteenpäinKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, juoste taaksepäinTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1DLX3-kaavio: 3 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 49 990 005–49 991 864, 1 860 emästäEkson 2: 49 993 400–49 993 590, 191 emästäEkson 1: 49 994 674–49 995 224, 551 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 5,2 kb:stä; 864 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DLX3

8

DLX3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä DLX3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DLX3-geeni: distal-less homeobox 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. DLX3-geeni: distal-less homeobox 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dlx3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test