Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Baggy eyes

Kliininen nimi: Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Baggy eyes

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Baggy eyes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ARL6ARF like GTPase 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BUsein (30–79%)1 sairaudessa
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the eyelid

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test