Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Sunken or indented skin due to damage

Kliininen nimi: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Thin, atrophic scars
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Sunken or indented skin due to damage

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Sunken or indented skin due to damage esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AEBP1AE binding protein 1Aina1 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chainAina2 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainAina10 sairaudessa
DSEdermatan sulfate epimeraseAina2 sairaudessa
THBS2thrombospondin 2Aina1 sairaudessa
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ITGB4integrin subunit beta 4Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
LAMA3laminin subunit alpha 3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
LAMB3laminin subunit beta 3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
LAMC2laminin subunit gamma 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MMP1matrix metallopeptidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
ADAMTSL2ADAMTS like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Usein (30–79%)2 sairaudessa
C1Rcomplement C1rUsein (30–79%)2 sairaudessa
C1Scomplement C1sUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainUsein (30–79%)4 sairaudessa
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
KRT14keratin 14Usein (30–79%)4 sairaudessa
KRT5keratin 5Usein (30–79%)4 sairaudessa
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PLECplectinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Ei kirjattu1 sairaudessa
COL3A1collagen type III alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
ITGA6integrin subunit alpha 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test