Piirre

Exaggerated cupid's bow

More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.

HPO HP:0002263

Tunnetaan myös nimellä: Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Exaggerated cupid's bow, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

46 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Exaggerated cupid's bow

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Exaggerated cupid's bow esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ARID2AT-rich interaction domain 2	Aina	1 sairaudessa
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Aina	1 sairaudessa
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Aina	1 sairaudessa
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1	Aina	1 sairaudessa
SOX4SRY-box transcription factor 4	Aina	1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TBCKTBC1 domain containing kinase	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
EXOC2exocyst complex component 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GPC4glypican 4	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MED25mediator complex subunit 25	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MYT1Lmyelin transcription factor 1 like	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ZNF462zinc finger protein 462	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
H3-3AH3.3 histone A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2B	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MED27mediator complex subunit 27	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NXNnucleoredoxin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Näytä 6 geeniä lisää

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
TMEM94transmembrane protein 94	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RALARAS like proto-oncogene A	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the red part of the upper lip

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.