Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Brain swelling

Kliininen nimi: Cerebral edema

Abnormal accumulation of fluid in the brain.

HPO HP:0002181

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Brain swelling

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Brain swelling esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAina1 sairaudessa
LIASlipoic acid synthetaseAina1 sairaudessa
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AUsein (30–79%)1 sairaudessa
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Usein (30–79%)1 sairaudessa
DBR1debranching RNA lariats 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMA2laminin subunit alpha 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Usein (30–79%)1 sairaudessa
NAXENAD(P)HX epimeraseUsein (30–79%)2 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RANBP2RAN binding protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Joskus (5–29%)2 sairaudessa
C1QBPcomplement C1q binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TBK1TANK binding kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TLR3toll like receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF3TNF receptor associated factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SMSspermine synthaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainEi kirjattu1 sairaudessa
ASLargininosuccinate lyaseEi kirjattu1 sairaudessa
ASS1argininosuccinate synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NAXDNAD(P)HX dehydrataseEi kirjattu1 sairaudessa
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Ei kirjattu1 sairaudessa
OTCornithine transcarbamylaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal cerebral morphologyFluid retention

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test