Piirre
Dilated pupil
Kliininen nimi: Mydriasis
Abnormal dilatation of the iris.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Dilated pupil, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dilated pupil
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dilated pupil esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Aina | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| MYL9myosin light chain 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa