Piirre
Blind spot
Kliininen nimi: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test31 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blind spot
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blind spot esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Aina | 1 sairaudessa |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARSGarylsulfatase G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP78centrosomal protein 78 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLRN1clarin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ESPNespin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYO7Amyosin VIIA | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PCDH15protocadherin related 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USH2Ausherin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WHRNwhirlin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa