Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Underdeveloped aortic arch

Kliininen nimi: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Aortic arch hypoplasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Underdeveloped aortic arch

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Underdeveloped aortic arch esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3Aina1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Aina1 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Aina1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC3Zic family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXF1forkhead box F1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal aortic arch morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test