Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormality of the shoulder

Kliininen nimi: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the shoulder

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the shoulder esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HHAThedgehog acyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GDF3growth differentiation factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
GDF6growth differentiation factor 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
MEOX1mesenchyme homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CCN6cellular communication network factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CD247CD247 moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRNPprion protein (Kanno blood group)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RBM8ARNA binding motif protein 8AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal appendicular skeleton morphologyAbnormality of the chest

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test