Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 136,1 kb:n alueella
Proteiini
4 588 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDHF7, CDHR8
Aiemmat symbolit
FAT
MANE Select -transkripti
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

FAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa FAT1-geenin sijainnin. FAT1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 186 155 825–187 155 824.Kromosomi 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, juoste eteenpäinFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, juoste eteenpäinCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, juoste eteenpäinKLKB1: 186 225 424–186 258 476, juoste eteenpäinKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, juoste eteenpäinF11: 186 426 546–186 555 328, juoste taaksepäinMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, juoste taaksepäinMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, juoste taaksepäinFAT1FAT1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEkson 27: 186 587 794–186 589 220, 1 427 emästäEkson 26: 186 595 689–186 595 826, 138 emästäEkson 25: 186 596 540–186 597 171, 632 emästäEkson 24: 186 597 682–186 597 792, 111 emästäEkson 23: 186 597 972–186 598 125, 154 emästäEkson 22: 186 599 898–186 600 360, 463 emästäEkson 21: 186 601 269–186 601 426, 158 emästäEkson 20: 186 602 903–186 603 034, 132 emästäEkson 19: 186 603 176–186 603 977, 802 emästäEkson 18: 186 604 377–186 604 574, 198 emästäEkson 17: 186 606 070–186 606 213, 144 emästäEkson 16: 186 609 183–186 609 320, 138 emästäEkson 15: 186 609 801–186 610 015, 215 emästäEkson 14: 186 611 386–186 611 775, 390 emästäEkson 13: 186 613 109–186 613 342, 234 emästäEkson 12: 186 614 191–186 614 344, 154 emästäEkson 11: 186 617 005–186 617 201, 197 emästäEkson 10: 186 617 708–186 621 775, 4 068 emästäEkson 9: 186 628 154–186 628 364, 211 emästäEkson 8: 186 628 488–186 628 763, 276 emästäEkson 7: 186 633 684–186 633 823, 140 emästäEkson 6: 186 636 025–186 636 235, 211 emästäEkson 5: 186 636 585–186 636 914, 330 emästäEkson 4: 186 639 722–186 639 783, 62 emästäEkson 3: 186 663 299–186 663 613, 315 emästäEkson 2: 186 706 563–186 709 845, 3 283 emästäEkson 1: 186 723 664–186 723 856, 193 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,8 kb geenin 136,1 kb:stä; 13 767 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT1-geeni: FAT atypical cadherin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-geeni: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test