Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 133,9 kb:n alueella
Proteiini
1 885 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select -transkripti
ENST00000443236.7NM_015692.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

CPAMD8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CPAMD8-geenin sijainnin. CPAMD8 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 16 459 881–17 459 880.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, juoste taaksepäinEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, juoste taaksepäinCALR3: 16 479 067–16 628 204, juoste taaksepäinC19orf44: 16 496 385–16 521 369, juoste eteenpäinC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, juoste taaksepäinCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, juoste taaksepäinSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, juoste taaksepäinMED26: 16 577 642–16 660 115, juoste taaksepäinSMIM7: 16 630 744–16 660 442, juoste taaksepäinSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, juoste eteenpäinTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, juoste eteenpäinNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, juoste eteenpäinSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, juoste eteenpäinF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, juoste taaksepäinCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, juoste taaksepäinHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, juoste eteenpäinMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, juoste eteenpäinUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, juoste eteenpäinOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, juoste taaksepäinNR2F6: 17 235 940–17 255 448, juoste taaksepäinUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, juoste taaksepäinBABAM1: 17 267 343–17 281 249, juoste eteenpäin: 17 267 418–17 282 966, juoste eteenpäinANKLE1: 17 281 645–17 287 649, juoste eteenpäinABHD8: 17 292 131–17 310 236, juoste taaksepäinMRPL34: 17 292 543–17 306 847, juoste eteenpäinMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, juoste eteenpäinDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, juoste taaksepäinANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, juoste eteenpäinPLVAP: 17 351 450–17 377 356, juoste taaksepäinPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1CPAMD8-kaavio: 42 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 42: 16 892 951–16 893 339, 389 emästäEkson 41: 16 896 176–16 896 326, 151 emästäEkson 40: 16 896 456–16 896 665, 210 emästäEkson 39: 16 897 691–16 897 801, 111 emästäEkson 38: 16 897 889–16 897 994, 106 emästäEkson 37: 16 899 475–16 899 549, 75 emästäEkson 36: 16 901 210–16 901 297, 88 emästäEkson 35: 16 902 649–16 902 863, 215 emästäEkson 34: 16 903 561–16 903 623, 63 emästäEkson 33: 16 903 702–16 903 857, 156 emästäEkson 32: 16 904 226–16 904 362, 137 emästäEkson 31: 16 904 466–16 904 552, 87 emästäEkson 30: 16 906 952–16 907 117, 166 emästäEkson 29: 16 914 424–16 914 498, 75 emästäEkson 28: 16 914 657–16 914 813, 157 emästäEkson 27: 16 921 905–16 921 986, 82 emästäEkson 26: 16 925 196–16 925 372, 177 emästäEkson 25: 16 928 009–16 928 234, 226 emästäEkson 24: 16 928 942–16 929 240, 299 emästäEkson 23: 16 938 395–16 938 446, 52 emästäEkson 22: 16 945 549–16 945 679, 131 emästäEkson 21: 16 947 074–16 947 227, 154 emästäEkson 20: 16 951 969–16 952 200, 232 emästäEkson 19: 16 957 853–16 957 915, 63 emästäEkson 18: 16 970 891–16 971 033, 143 emästäEkson 17: 16 975 097–16 975 258, 162 emästäEkson 16: 16 976 002–16 976 151, 150 emästäEkson 15: 16 977 368–16 977 540, 173 emästäEkson 14: 16 980 497–16 980 686, 190 emästäEkson 13: 16 989 643–16 989 771, 129 emästäEkson 12: 16 993 416–16 993 586, 171 emästäEkson 11: 16 997 111–16 997 338, 228 emästäEkson 10: 17 000 414–17 000 522, 109 emästäEkson 9: 17 002 266–17 002 350, 85 emästäEkson 8: 17 004 273–17 004 386, 114 emästäEkson 7: 17 008 505–17 008 559, 55 emästäEkson 6: 17 009 303–17 009 320, 18 emästäEkson 5: 17 011 464–17 011 516, 53 emästäEkson 4: 17 011 592–17 011 757, 166 emästäEkson 3: 17 020 331–17 020 353, 23 emästäEkson 2: 17 022 030–17 022 181, 152 emästäEkson 1: 17 026 551–17 026 810, 260 emästä4240353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 133,9 kb:stä; 5 658 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPAMD8

16

CPAMD8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (13 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 133,9 kb geenistä CPAMD8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPAMD8-geeni: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8-geeni: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpamd8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test